Hvordan diagnostiseres ATTR-CM
Ikke alle leger er vant med å diagnostisere transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM). Det er antatt at sykdommen er underdiagnostisert.
Når legen mistenker at du kan ha ATTR-CM er det mange prøver du må gjennom for å bekrefte mistanken. Det første legen må gjøre er å undersøke om du kan ha en annen type hjerteamyloidose, kalt lettkjedeamyloidose. Lettkjedeamyloidose og ATTR-CM er forskjellige sykdommer og behandles forskjellig. Blod- og urinprøver hjelper legen i dette arbeidet. Deretter kan en eller begge de nedenstående undersøkelsene være nødvendig.
Nukleær scintigrafi
Dette er en bildeundersøkelse som kan brukes til å undersøke om en pasient kan ha hjerteamyloidose. Før undersøkelsen får pasienten en sprøyte med et stoff kalt en radioaktiv tracer. Etter 1-3 timer blir det tatt bilder med et kamera som kan vise om det finnes transtyretin (TTR) amyloidfibriller i hjertet ditt.
Hjertebiopsi
Hjertebiopsi betyr at legen tar ut vevsprøver fra hjertet ditt. Du er våken mens prøvene tas, men får en lokalbedøvelse. Dersom det finnes amyloidfibriller i prøven vil den undersøkes videre for å avklare om det er ATTR eller en annen type amyloid. Det kan tas biopsier fra andre steder i kroppen også, men disse vil ikke være like gode for å oppdage ATTR-CM.
Gentesting
Når diagnosen ATTR-CM er stilt anbefales det å gjøre en gentest. Dette er for å finne ut om det er en arvelig sykdom (hATTR) elller villtypen (wtATTR). Villtypen er vanligst og den er ikke arvelig.
Les mer om ATTR-CM:
Informasjonen som gis her er av generell karakter og kan ikke erstatte rådgiving av lege eller annet kvalifisert helsepersonell
