Forsinket- og feildiagnostikk av kardial amyloidose

Iskemisk hjertesykdom, kreft og lungeemboli. Dette er noen av diagnosene som har blitt utredet hos wtATTR-CM pasienter før de fikk rett diagnose. Noen har også blitt behandlet for slike feildiagnoser, og for noen har mistanken om kardial amyloidose først oppstått når de har blitt henvist til skjelettscintigrafi for utredning av mulig cancer. 

Selv om kardial amyoidose er relativt enkelt å diagnostisere er forekomsten av wtATTR-CM fortsatt ukjent. Sykdommen har vært ansett som sjelden, men det kan også hende at den er underdiagnostisert. Bertil Lagefoged ved Aarhus universitetssykehus har sammen med kollegaer publisert en studie i International Journal of Cardiology der de har undersøkt 50 danske pasienter:

1. Hvor stor diagnostisk forsinkelse er det i utredning av wtATTR-CM? 
2. Hvilke diagnoser mistenkes og hvilke behandlinger igangsettes før wtATTR-CM utredes? 
3. Hvor verdifullt er venstre ventrikkel global longitudinal strain-analyse (LV-GLS), troponin T og NT-proBNP målinger i utredning av wtATTR-CM? 

Median diagnostisk forsinkelse hos disse var 13 måneder til tross for at 1/3 av dem ble diagnostisert innen 3 måneder. Median forsinkelse hos de resterende 2/3 var nesten 2 år (22 måneder).  

60 % av pasienten ble utredet for minst to andre diagnoser fra første henvisning til kardiologisk utredning til diagnosen wtATTR-CM ble stilt. Hos pasientene som ble diagnostisert sent var det mindre bruk av etablerte ATTR «røde flagg». En forsinkelse i diagnosen på mer en tre måneder var assosiert med et mer restriktivt venstre ventrikkel fyllingsmønster sammenlignet med de som ble diagnostisert raskere. 

LV-GLS-analyse, troponin T og NT-proBNP målinger var verdifulle verktøy i utredningen. 9 av 10 av pasientene med wtATTR-CM hadde abnormal LV-GLS, apical sparing og forhøyet NT-proBNP og/eller troponin T. 

Det finnes røde flagg som hjelper klinikeren å øke sin mistankeindeks for wtATTR-CM. Disse synes å være lite brukt hos pasienter inkludert i denne studien. Manglede bruk av røde flagg er koblet til underdiagnostikk. For eksempel ble karpaltunnelsyndrom i anamnesen avdekket hos 36 % av pasientene i studien, et rødt flagg som retter mistanken mot wtATTR-CM og som enkelt kan avdekkes ved å spørre pasienten. 

 

 

Ønsker du å lese mer om røde flagg? Besøk www.kardialamyloidose.no