Hvordan diagnostisere ATTR-CM
Det finnes flere verktøy for å avdekke transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM). Følgende flytskjema kan også være til hjelp for diagnostisering av kardial amyloidose.
Gjengitt fra Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525-536. doi: 10.1007/s12471-019-1299-1, under Creative Commons Attribution 4.0 International License
Hjertebiopsi
- Ved hjerteamyloidose vil histologien farges positivt med kongorødt. For å unngå falskt positivt resultat er det viktig at man også ser grønn lysbrytning under polarisert lys.1,2
- Ytterligere undersøkelser kreves for å bestemme type amyloidose. 1,2
- Risiko for komplikasjoner og behov for ekspertise kan føre til forsinkelser i diagnosearbeidet.1,2
Nukleær scintigrafi
- En ikke-invasiv metode med høy sensitivitet og spesifisitet for ATTR-CM.2-4
- En tracer, f.eks. 99mTc-DPD (3,3-difosfono-1,2-propanodicarboxylsyre) injiseres og binder til ATTR (både wtATTR og hATTR) i kroppen.2,5,6
- Metoden har vist høy sensitivitet (>99 %) for diagnostisering av ATTR-CM.2
- Spesifisiteten og positiv prediktiv verdi for ATTR-CM ved grad 2 og 3 opptak og påfølgende tester for å utelukke AL-amyloidose var 100 % 2
Gentesting
- Brukes for å vurdere om sykdommen er forårsaket av en arvelig mutasjon i TTR genet.7
- Sekvensering av TTR genet og genetisk veiledning er anbefalt ved arvelig ATTR.7
Biopsi fra andre organer enn hjertet har lav sensitivitet til å oppdage ATTR-CM.8,9
Ved fettaspirasjon har det blitt rapportert 14% sensitivitet for diagnostisering av villtype ATTR (wtATTR) og 67 % sensitivitet for diagnostisering av hATTR.8,9
Nukleær scintigrafi som diagnoseverktøy for ATTR-CM2
En nylig studie tyder på at en pålitelig diagnose av ATTR-CM kan stilles med nukleær scintigrafi når følgene kriterier følges:
- Pasienten har hjertesvikt med tegn på hjerteamyloidose fra ekkokardiografi eller magnetisk resonanstomografi (MR) av hjertet.
- Immunoglobulin lettkjede amyloidose (AL) har blitt utelukket ved blod og urinprøver.
- Nukleær scintigrafi-resultatene faller innenfor parameterne i graderingssystemet, dvs. grad 2 eller 3.
- Hjertebiopsi kan fortsatt være nødvendig for sikker diagnose.2
- Dersom scintegrafi bekrefter ATTR-CM må genotyping utføres for å skille mellom wtATTR og hATTR.2
Les mer om
1. Narotsky DL, Castano A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
2. Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy diagnosis of cardiac transthyretin amyloidosis. Circulation. 2016;133(24):2404-2412.
3. Bhambhvani P, Hage FG. Nuclear imaging of cardiac amyloidosis. 'We've only just begun'. J Nucl Cardiol. 2018;25(1):191-194.
4. Bokhari S, Morgenstern R, Weinberg R, et al. Standardization of 99mTechnetium pyrophosphate imaging methodology to diagnose TTR cardiac amyloidosis. J Nucl Cardiol. 2018;25:181-190.
5. Siddiqi OK, Ruberg FL. Cardiac amyloidosis: An update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28:10-21. doi: 10.1016/j.tcm.2017.07.004
6. Perugini E, Guidalotti PL, Salvi F, et al. Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy. J Am Coll Cardiol. 2005;46(6):1076-1084.
7. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
8. Fine NM, Arruda-Olson AM, Dispenzieri A. Yield of noncardiac biopsy for the diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Am J Cardiol. 2014;113(10):1723-1727.
9. Quarta CC, Gonzalez-Lopez E, Gilbertson JA, et al. Diagnostic sensitivity of abdominal fat aspiration in cardiac amyloidosis. Eur Heart J. 2017;38(24):1905-1908.
