Tegn og symptomer på ATTR-CM 

Når skal du mistenke transtyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM)?

ATTR-CM presenterer med hjertesviktsymptomer, følgende tegn hjelper deg å stille diagnose.^1,2,3

Diagnostisering av ATTR-CM skjer ofte sent i forløpet eller ikke i det hele tatt. Økt oppmerksomhet på ATTR-CM kan bidra til at pasienter som trenger ytterligere diagnostiske tester blir oppdaget. Det finnes kliniske tegn i anamnesen som kan gi mistanke om hjerteamyloidose og ATTR-CM.^1-4

Funn som kan styrke mistanke om ATTR-CM:

Presentasjon/anamnese:

• intoleranse for vanlige hjertesviktmedisiner som betablokker, ACE-hemmer og ARB
• fravær av hypertensjon hos pasienter med hjertesvikt med bevart ejeksjonsfraksjon, spesielt menn^2-5
• tegn på høyresidig hjertesvikt, som ascites, perifert ødem og hepatomegali²
• bilateralt karpaltunnelsyndrom ^2,4-6

Bildediagnostikk:

• ekkokardiografi: Fortykket venstre ventrikkelvegg^5,7
• diskrepans mellom QRS spenning og venstre ventrikkel veggtykkelse^3,5
• MR undersøkelse med forsterket senopptak av gadolinium i myokard^5,7
• reduserte longitudinelle kontraksjoner med bevart apikal kontraksjon^2,4,5
• lav myokardiell kontraksjonsfraksjon⁵
  
   

Hva er karpaltunnelsyndrom? 

Karpaltunnelsyndrom er en tilstand der medianusnerven i håndleddet er klemt. Smerte i håndledd, nummenhet og parestesier er typiske symptomer. Prevalensen av karpaltunnelsyndrom i befolkningen er omkring 3 % mens blant pasienter som har hjertesvikt grunnet TTR amyloidose er forekomsten betydelig høyere.  

Karpaltunnelsyndrom hos pasienter med hjertesvikt grunnet ATTR-CM 

Karpaltunnelsyndrom er det vanligste ikke-kardiale trekket til wtATTR-CM. I én studie ble det funnet karpaltunnelsyndrom hos omtrent halvparten av pasientene med wtATTR-CM med en median på 8 år før diagnosen ble stilt.⁸ 

Ved wtATTR-CM antas det at karpaltunnelsyndrom oppstår fra TTR-amyloidavleiring i synovialhinnevev, noe som forårsaker kompresjon av mediannerven.^8,9,10 

Å spørre pasienter med hjertesvikt og HFpEF om de har karpaltunnelsyndrom eller tidligere har hatt korrigerende kirurgi for karpaltunnelsyndrom kan bidra til å øke mistanken om at pasientens hjertesvikt kan skyldes TTR-amyloidavleiringer.  

Ved å være oppmerksom på karpaltunnelsyndrom i anamnesen kan mistanken om ATTR-CM vekkes. 

Avansert bildediagnostikk kan bidra til rett diagnose

Selv om disse metodene ikke kan diagnostisere ATTR-CM, vil unormale funn indikere behov for ytterligere prøver for å stille diagnosen ATTR-CM.¹¹

Ikke-invasive metoder inkluderer:

• avansert ekkokardiografi med strain-analyse ^1,2,3,7,11
• vurdering av myokardiell kontraksjonsfraksjon ved ekkokardiografi ^2,3
• CMR, med forsterket senopptak av gadolinium og T1 mapping ^1,2,7

Tenk på følgende når du utreder pasienten

Det er mange tegn og symptomer som kan lede mistanken mot ATTR-CM, som:

• Ultralyd av myokardiale kontraksjoner viser apical sparing.¹²
• Lengdeakseforkortning sett på ekkokardiografi er redusert i basal og midtveggområdet. Derimot er apikal lengdeakseforkortning bevart.¹²
• Bisepsceneruptur i anamnesen¹³
• Diagnostisert hypertrof kardiomyopati¹⁴
• Arytmi, som atrieflimmer (vanligst) og ledningsforstyrrelser som kan ha behov for pacemaker^15,16,17
• Hos eldre pasienter med aortastenose kan ATTR-CM finnes, spesielt hos de med lavt slagvolum og lav gradient.¹⁸
• Hofte og kneprotese¹⁹

Eksempel på bilder som viser apical sparing

Illustrasjon utviklet av Pfizer

«Bulls-eye plot» som viser lengdeakseforkorting med apical sparing. Dette kalles ofte «cherry on top» mønster.
 

Illustrasjon utviklet av Pfizer